Лиссэнцефалия представляет собой группу наследственных патологий, общие признаки которой заключаются в частичном или полном отсутствии извилин коры полушарий головного мозга. Распространенный в немецких клиниках мультидисциплинарный подход к терапии обусловлен нарушением функционирования различных внутренних органов и систем, в силу чего в лечебном процессе должны быть задействованы узкопрофильные специалисты. Комплексное лечение лиссэнцефалии в Германии прежде всего направлено на максимальное ослабление и возможное устранение симптоматики. Учитывая тот факт, что эффективные терапевтические методы на данный момент отсутствуют, стабилизировать состояние пациента и продлить его жизнь позволяет использование новейших хирургических методик и фармацевтических препаратов.
Оснащение немецких медицинских центров высокотехнологичной аппаратурой и блестящее владение современными методами лабораторных исследований позволяет быстро поставить правильный диагноз. При высокой вероятности рождения младенца с лиссэнцефалией заблаговременно выполняется пренатальное УЗИ-обследование и генетический анализ. В лечебную программу включаются эндоскопические нейрохирургические операции, новейшие фармацевтические препараты для устранения нарушений работы жизненно важных систем организма. Оставляемые на сайтах клиник отзывы близких родственников пациентов свидетельствуют об эффективности проведенного лечения, комфорте пребывания в клинике. Также отмечается доступная цена предоставляемых услуг.
О заболевании
Лиссэнцефалия является группой патологий строения головного мозга, которые заключаются в недоразвитии коры полушарий разной степени, и может выступать как отдельным нарушением, так и симптомом другого заболевания. Существуют разные виды лиссэнцефалии, зависящие от ее выраженности:
- пахигирия — наличие считанных извилин;
- агирия — отсутствие извилистой структуры коры.
Лиссэнцефалия диагностируется у очень малого количества новорожденных (примерно, у десяти из миллиона). Однако, отмечается, что действительную частоту ее встречаемости невозможно оценить, поскольку чаще всего происходит внутриутробная гибель плода и выкидыш в самом начале беременности.
Причины развития заболевания состоят в нарушенной миграции предшественников нейронов (нейробластов) к коре полушарий. Это приводит к формированию дефектной коры, состоящей максимум из двух слоев, вместо шести в норме. Негативный прогноз обусловлен тем, что именно в коре локализованы важнейшие центры, ответственные за жизненные функции и когнитивные способности. От поражения коры больших полушарий зависят и характерные болезненные симптомы: умственная отсталость, слабость мускулатуры, повышенная судорожная активность, невозможность глотания и другие.
Методы лечения лиссэнцефалии
В настоящий момент специфической терапии этого заболевания, к сожалению, не существует. В симптоматическую лечебную программу включаются эффективные нейрохирургические и консервативные методы.
Лекарственная терапия
Противосудорожные препараты (антиконвульсанты) — практически у всех пациентов фиксируются эпилептиморфные припадки, для снятия которых применяются современные аналоги ГАМК (гамма-аминомасляной кислоты). ГАМК назначается не только для купирования судорог, но и для устранения спастичности, нормализации психики.
- Ноотропы.
- Противовоспалительные препараты (антибиотики).
- Лекарственные средства, показанные для устранения нарушений функционирования жизненно важных систем (сердечно-сосудистой, дыхательной, выделительной).
- Витамины, минералы.
Физиотерапия
Для замедления прогрессирования, укрепления мускулатуры, улучшения общего состояния пациентам проводятся курсы массажа, электрофореза, лечебной физкультуры.
Хирургическое лечение
Нейрохирургические вмешательства проводятся с целью устранения как врожденных нарушений, так и развившихся дефектов.
- Шунтирование — при диагностике у пациента гидроцефалии искусственно формируется путь оттока избытков ликвора (цереброспинальной жидкости) из желудочков головного мозга в грудную или брюшную полости.
- Вентрикулоцистерностомия — хирургический способ формирования искусственного пути, соединяющего желудочек головного мозга с цистерной, для обеспечения оттока ликвора.
- Акведуктопластика — восстановление нарушений строения водопровода головного мозга с помощью специальной пластической операции, проводимой эндоскопически.
Кроме того, пациентам с затрудненным глотанием выполняется гастроскопия — хирургическая процедура по установке системы, которая предназначена для проведения пищи в желудочную полость в обход пищевода. В немецких клиниках это вмешательство предполагает эндоскопический способ, при котором микрохирургические инструменты и эндоскоп вводятся через проколы стенки брюшины, а не через разрезы.
Методы диагностики
Для пренатальной диагностики патологии приблизительно на 13-18 неделе беременности проводится УЗИ. При выявлении заболевания женщине рекомендуют прервать беременность. В целом, в Германии комплексное обследование пациента с подозрением на лиссэнцефалию, проводится следующим образом
После прибытия в Германию и прохождения регистрации в медицинском центре родители с пациентом посещают консультацию педиатра. В ходе приема врач изучает предоставленную ему документацию, выслушивает жалобы родителей, подробно расспрашивает их о проявляющихся у ребенка нарушениях, особенностях беременности, наличии осложнений родов. После проведения осмотра малыша, педиатр выписывает направления на требующиеся исследования и консультации узкопрофильных специалистов.
Диагностические тесты
- ультразвуковое исследование мозга — оценка тканей и различных структур головного мозга, проводимое через открытые роднички;
- аппаратная диагностика (КТ, МРТ) — с помощью этих методов получается детальная информация про структуру и имеющиеся патологии коры полушарий головного мозга;
- электроэнцефалография — показывает степень судорожной активности и ряд других факторов;
- молекулярно-генетический анализ — диагностика связанных с патологией генных мутаций.
Врачебный консилиум в составе педиатра и узкопрофильных врачей изучает полученные результаты, коллегиально определяются с диагнозом и разрабатывают схему терапии.
Если родители малыша, у которого подтвердился диагноз лиссэнцефалии, планируют еще ребенка, их направляют на медико-генетическую консультацию и сдачу специфических анализов.
Сколько стоит лечение
Стоимость терапевтического курса является одним из наиболее актуальных для зарубежных пациентов вопросом. Отмечают, что установленная в большинстве немецких клиник стоимость адекватна и доступна медицинским туристам.
Преимущества лечения в Германии
- Высокий уровень подготовки врачей.
- Оснащение клиник современной аппаратурой.
- Включение в программу лечения прогрессивных методов.
- Доброжелательная атмосфера.
- Доступные цены.
Безусловным преимуществом также является возможность еще на родине пройти по скайпу или в Zoom консультацию ведущего педиатра немецкого медицинского центра. Ознакомившись с медицинской документацией, специалист дает рекомендации по поводу необходимого лечения. Несмотря на неблагоприятный прогноз не стоит медлить — безотлагательно обращайтесь за профессиональной помощью и начинайте терапию.
