Пациенты из многих стран выбирают лечение в США, главным образом, по причине высочайшего качества медобслуживания, которое обеспечивается благодаря постоянно внедряемым инновациям, регулярному повышению квалификации врачей, а также оснащению ведущих профильных клиник передовым оборудованием.
Многие современные методы диагностики, позволяющие точно выявить редкие патологии, доступны только в американских клиниках. Поэтому с каждым годом количество иностранных пациентов, выбирающих лечение в США, увеличивается. Одним из ключевых моментов успешного лечения сложных, и, по некоторым оценкам, многих безнадежных пациентов, являются уникальные методы комплексной терапии и реабилитации, применяемые американскими медиками.
В медицинских отраслях американские медики являются безусловными лидерами. В США разработаны наиболее эффективные методы лечения цистиноза, позволяющие грамотно управлять симптомами, выявить все причины нарушений, проявляющихся у ребенка и выстроить полноценную схему основного лечения дальнейшей поддерживающей терапии. Ежегодно в Штатах проходят курс терапии сотни маленьких и взрослых пациентов, отзывы о лечении вы можете прочитать на этом сайте.
Методы лечения цистиноза
Цели лечения включают контроль синдрома Фанкони, характерного для цистиноза, и его осложнений, а также факторов, участвующих в прогрессировании почечной недостаточности.
Специфическое лечение цистеамином
Специфическим лечением всех клинических форм цистиноза является пероральный прием цистеамина. Недавно была одобрена новая формула цистеамина в твердых гастрорезистентных капсулах. Пероральный цистеамин назначается с момента постановки диагноза и служит поддерживающей терапией на протяжении всей жизни. Препарат продлевает жизнь пациента, задерживает прогрессирование заболевания почек и начало заместительной почечной терапии. Точно так же он снижает тяжесть и частоту внепочечных проявлений.
Хроническая болезнь почек, диализ и трансплантация
У пациентов с инфантильным и промежуточным цистинозом рано или поздно развивается почечная недостаточность. В качестве первоначального лечения пациенту назначается диализ. Это процедура фильтрации крови для поддержания нужного уровня химических веществ в крови и ее очистки от продуктов жизнедеятельности.
На позднем этапе заболевания пациенту может потребоваться пересадка почки. Скорость прогрессирования заболевания может варьировать. С помощью трансплантации у пациентов с цистинозом можно вылечить почечный синдром Фанкони, поскольку цистин не накапливается в пересаженной почке.
Вовлечение роговицы
Отложения кристаллов цистина лечат местным введением цистеамина, так как роговица является аваскулярной структурой, и, как следствие, пероральный препарат не эффективен на уровне роговицы. В настоящее время применяются вязкие препараты для достижения большей стойкости цистеамина при контакте с поверхностью глаза и для снижения частоты инстилляций с той же эффективностью.
Вовлечение внероговичных структур
Пероральный цистеамин эффективен на уровне сетчатки и других структур глаза. При системном применении цистеамина частота ретинопатии снижается. Частота и тяжесть внероговичных офтальмологических проявлений напрямую связаны с приверженностью пероральному лечению цистеамином с риском значительной потери зрения, если не проводится правильное системное лечение.
Методы диагностики заболевания
Диагноз цистиноза устанавливается клинически и подтверждается биохимической и молекулярной диагностикой. Ведущими признаками являются ранний тяжелый синдром Фанкони и обнаружение кристаллов роговицы. У пациентов с менее тяжелыми формами наблюдают почечную недостаточность и протеинурию.
Виды возможных исследований:
- Биопсия. Хотя биопсия почки не является обязательным условием для диагностики цистиноза, она может быть полезна при этих атипичных проявлениях.
- Общая биохимическая диагностика основана на обнаружении гидроэлектролитных нарушений, кислотно-щелочного баланса и, в конечном счете, почечной функции, характерных для синдрома Фанкони.
- Специфическая биохимическая диагностика заключается в обнаружении высоких уровней внутрилейкоцитарного цистина в общем количестве лейкоцитов. Методы жидкостной хроматографии высокого давления и тандемной масс-спектрометрии (ВЭЖХ-МС/МС) в настоящее время применяются к образцам гранулоцитов, что является более чувствительным методом. Нормальное значение внутригранулоцитарного цистина у детей раннего возраста не исключает диагноз полностью. Следовательно, в случаях с высоким подозрением на цистиноз рекомендуется проводить повторное определение через 3-6 месяцев после первого, когда оно не является окончательным.
- Молекулярная диагностика. Цистиноз подтверждается обнаружением гомозиготных или составных гетерозиготных мутаций в гене CTNS.
- Генетическое консультирование. Поскольку это аутосомно-рецессивное заболевание, вероятность рождения второго ребенка с цистинозом в семье с больным ребенком составляет 25%. Генетическое консультирование включает, в данном случае, информацию о методах пренатальной диагностики и отборе эмбрионов. Вероятность того, что женщина с цистинозом родит больного ребенка, очень низка, за исключением кровнородственных семей или инбредных популяций. Мужчины с цистинозом обычно бесплодны.
Решение о выборе протокола лечения принимается междисциплинарной комиссией, в которую входят врачи смежных специальностей. Такой подход позволяет улучшить прогноз и избежать ошибок в медицинских назначениях.
Сколько стоит лечение заболевания
Стоимость лечения в США высокая – на сегодняшний день американская медицина считается самой дорогостоящей в мире. Узнать заранее, какой будет точная цена нельзя. Цена формируется на заключительном этапе диагностики в клинике, после составления лечебного плана. Важно также учитывать, что для лечения в США нужна страховка.
Чтобы получить представление о стоимости возможных медицинских процедур, необходимых для лечения вашего заболевания, позвоните по номеру телефона, указанному на этом сайте, или закажите обратный звонок. Медицинский консультант поможет выбрать профильную клинику и вышлет прайс на актуальные цены.
Хоспитал Букинг готов помочь в организации лечения
Наши консультанты подберут для вас оптимальное медицинское решение, исходя из вашей медицинской ситуации. Наши преимущества:
- Более чем 15 лет успешной работы на рынке медицинского туризма.
- Налаженные связи с проверенными зарубежными медицинскими центрами.
- Помощь в планировании поездки, включающая бронь авиабилетов, жилья.
- Услуги личных сопровождающих, обеспечивающих комплексную поддержку на всех этапах лечения.
Если у вашего ребенка обнаружены признаки заболевания, и вы хотите получить консультацию американского специалиста, оставьте свои контактные данные в любой из форм обратной связи. Наш консультант свяжется с вами в ближайшее время, и ответит на все интересующие вопросы.
